Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Содержание

Дистрофическая миотония россолимо-штейнерта-куршмана: причины, симптомы и лечение – Неврология

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Исследователи выделяют две группы миотонических синдромов:

  • дистрофические;
  • недистрофические.

В каждой группе существует своя дополнительная классификация патологий в зависимости от особенностей проявлений, времени развития.

Дистрофические миотонии

Болезни данной группы объединяются наследованием по доминантному принципу и характеризуются миотоническим, вегетативно-трофическим и дистрофическим синдромом. Особенностью их является отложенное расслабление после напряжения, растущая слабость мышц и их атрофия.

По времени возникновения говорят о конгенитальной, ювенильной, взрослой и поздней форме. Конгенитальная проявляется у ребенка сразу после рождения. Ювенильная – от года до подросткового периода. Взрослая – от 20 лет до 40. Поздняя развивается по достижении сорокалетнего возраста.

В зависимости от того, какой ген мутировал, выделяют дистрофическую миотонию I, II и III типа. К первому относят патологии, которые представляют собой форму, переходную между миотонией и миопатией. Типичный пример – болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Поражаются мышцы конечностей, органов дыхания, миокарда. Уже в детском возрасте появляются нарушения скелета.

Патологии второго типа проявляются у людей разного возраста – от 7 лет до 60. Наблюдается скованность движений, сопровождаемая болями. По мере развития отмечается слабость мышц конечностей, кистей. Развиваются эндокринные заболевания.

Третьему типу свойственна слабость глубоких мышц конечностей, тела. Атрофия мускульной ткани шеи и плеч ведет к свисанию головы. Нарушается внимание, мышление, память.

К этому типу относят патологии, связанные с изменением генов натриевого и хлорного каналов. Основным проявлением является слабость в кистях.

Миотонии натриевого канала включают калийзависимую, врожденную парамиотонию, а также гиперкалиемический периодический паралич с миотонией.

К калийзависимому типу относят патологии, передаваемые по рецессивному и доминантному признаку. Возникает этот тип миотонии у детей от 5 лет, взрослых до 55. Характеризуются спазмами, мышечными болями. Сильнее всего поражаются нижние конечности.

Врожденная парамиотония передается по доминантному признаку. Провоцирующим фактором является холод. Важной особенностью является преходящая слабость мышц, которая может длиться несколько дней. Страдают преимущественно жевательные и мимические мышцы.

Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией проявляется до 10 лет, наследуется по доминантному признаку. Приступы слабости возникают после приема продуктов с большим содержанием калия. Возникают в ногах, распространяют на тело и руки. Длятся такие эпизоды до двух часов.

К каналопатиям хлорного канала относят миотонию Томсена и болезнь Беккера. Первой свойственно спазмирование мышц пальцев и жевательной мускулатуры. Проявляется в раннем возрасте, в некоторых случаях состояние стабилизируется. В целом мышечная ткань остается достаточно развитой.

Миотонию Беккера обнаруживают у детей от 4 лет до 18. Имеет более тяжелое течение по сравнению с болезнью Томсена. Характеризуется мышечными болями. Поражаются дистальные, мимические мышцы, мускулатура конечностей.

Миопатия Дюшенна: как продлить жизнь человека с генетическим заболеванием

Этиология

Все виды миотоний обусловлены генетическими нарушениями. В ряде случаев провоцирующим фактором является аутосомно-доминантная передача, в других – аутосомно-рецессивная.

Так, миотония Томпсона наследуется по доминантному принципу, т. е. ген передал ребенку один из его родителей. К этой группе относят также врожденную парамиотонию Эйленбурга, миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана.

По рецессивному типу развивается болезнь Беккера, возникает она из-за передачи мутировавшего гена обоими родителями. Считается, что патологии этого типа проявляются в раннем детстве и имеют более тяжелое течение.

Мутированные гены вызывают нарушение проницаемости мембран клеток, изменения ионных каналов хлора и натрия, медиаторного обмена веществ, что, в конечном счете, ведет к нарушению функций мышечной ткани.

Механизм развития разных видов миотоний един. Ослабленная мускульная ткань из-за воздействия на нее тех или иных факторов приходит в сильный тонус. Возникает состояние, которое называют миотонической атакой. Она появляется в тот момент, когда человек пытается сделать движение, требующее вовлечения пораженных мышечных волокон.

Провоцирующими факторами могут быть стресс, холод, сильные эмоции, длительная обездвиженность.

Считается, что в некоторых ситуациях патологию вызывают кровнородственные связи.

Симптомы

Характерным признаком всех миотоний является симптом «кулака». Характеризуется он тем, что, сжав кулак, больной не может его быстро разжать. Для этого ему потребуется приложить определенные усилия. При последующих сжатиях кулак разжимается легче. Скованность возрастает только при миотонии Эйленберга.

Общие затруднения при всех формах заболевания возникают при попытке открыть рот, встать со стула, быстро открыть глаза, которые до того были закрыты.

Тяжесть проявления симптомов позволяет выделить легкую, среднетяжелую и тяжелую форму заболеваний. Последняя характерна преимущественно для врожденных заболеваний.

Миотония Томпсона и Беккера

В начале развития заболевания возникают болезненные спазмы мышц голени. В дальнейшем поражаются мышцы лица, глотки, языка. Симптомы могут уменьшаться с возрастом. У некоторых они и вовсе исчезают. На смену им приходят парезы и атрофия мышечных волокон головы, шеи. При уменьшении жевательных мышц происходит западение щек. Атрофия шейных волокон ведет к запрокидыванию головы.

Позже затрагиваются мышцы конечностей. Возрастает их слабость, уменьшается сила.

Страдает сердечно-сосудистая система. Возникают эпизоды аритмии, брадикардии, снижения артериального давления. Выпадают волосы, зубы, кожные покровы становятся очень тонкими.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Первые симптомы проявляются в возрасте 15-20 лет, иногда – в 35.

Появляются спазмы мышц, двигательная возбудимость, с развитием болезни эти признаки угасают, чего нельзя сказать о комплексе миопатических симптомов.

Развивается атрофия мышечной ткани лица, шеи, кистей рук, снижаются сухожильные рефлексы. Реже поражаются мышцы ног и висков. Постепенно нарастает слабость, больные жалуются на быструю утомляемость.

Атрофия мышц гортани ведет к нарушению глотания, осиплости или потере голоса. У мужчин развивается импотенция, у женщин нарушается менструальный цикл. Часто возникают нарушения сердечно-сосудистой деятельности, ведущие к аритмии, брадикардии.

У многих больных появляется катаракта. Во сне возможны приступы апноэ.

Болезнь Лейдена-Томсена-Беккера

Основной признак – невозможность расслабить мышцы после их напряжения, возникают спазмы. Они поражают человека, когда он закрывает глаза, смыкает челюсти или сжимает руки в кулак. При этом обратное движение в течение долгого времени сделать не получается.

По внешнему виду больные похожи на спортсменов. На ощупь мышцы твердые, плотные, однако силы в них нет.

Миотония хондродистрофической формы

Больных отличает низкий рост, врожденный вывих бедра, скованная мимика, скованность суставов.

Врожденная дистрофическая миотония

Патология характеризуется нарушением у ребенка частоты сердечного ритма, повышенной сонливостью, усилением скованности в холод, эндокринными патологиями.

Парамиотония Эйденбурга

Расслабление мышц затрудняется при холодной температуре окружающего воздуха или местного воздействия. Так, при употреблении сильно холодных продуктов спазм охватывает глотку и язык. Снимается он после согревания.

При общем переохлаждении возникает так называемый «холодный паралич».

Диагностика

Для определения точного диагноза проводится осмотр больного, проверка сухожильных рефлексов, собирается информация о ходе развития патологии, назначаются следующие исследования:

  1. Электромиография. Регистрируются биоэлектрические импульсы различных участков мышечной ткани, характеризующие поражения нервной системы. Проводится преимущественно электромиографическое исследование.
  2. ДНК-диагностика.
  3. Биохимический анализ крови. Обнаруживаются антитела к калиевым каналам, повышенное содержание креатинфосфокиназы.
  4. Гормональное исследование. Проводится при обнаружении эндокринных нарушениях.
  5. ЭКГ. Назначается для контроля возникновения и развития сердечно-сосудистых патологий.

Основной целью является дифференциальная диагностика миотонии одного вида от другого.

В настоящее время проводится только симптоматическое лечение миотонии. Каких-либо способов полностью остановить течение болезни не существует.

Для снижения судорог и расслабления мышечных тканей назначается Фениотин, Дифенин, Мексилетин. С целью уменьшения содержания калия – диуретики. Подавляют иммунные реакции введением иммуноглобулина. При необходимости применяются анаболитические средства. Тяжелые случаи патологии лечат курсами глюкокортикоидов. Аритмию снимают Новокаинамидом, Хинином.

Некоторым больным назначают курсами препараты, направленные на улучшение обмена веществ (Актовегин), ноотропные лекарства, способные убрать последствия чрезмерного двигательного возбуждения (Пантогам).

Важную роль в предотвращении развития заболевания и облегчении его симптомов играет диета. Она основана на ограничении потребления продуктов, содержащих калий.

Назначается физиотерапия. Основной метод – электромиостимуляция, направленная на стимуляцию нервно-мышечной системы с помощью электрических импульсов.

Рекомендован массаж. Его проводят курсами по 2-3 раза в год.

Несколько раз в год проводится ЛФК с физиотерапевтом. В остальное время показано выполнять физические упражнения в домашних условиях. Рекомендуется плавать в бассейне. Физическая активность помогает нормализовать мышечный тонус, восстановить активность мышц.

Опасность для людей, страдающих миотонией, представляют последствия этой патологии. Среди них выделяется апноэ, пневмония, болезни сердца, аритмия, снижение интеллекта.

Прогноз

Легкие формы патологии не ведут к потере трудоспособности и летальному исходу. В случае развития осложнений, связанных с заболеваниями сердца, возможна смерть от его остановки.

Профилактика

Генетическая обусловленность миотоний не оставляет возможностей для ее профилактики. Единственная возможная мера – проведение ДНК-экспертизы перед планированием беременности. Рекомендована она, прежде всего, тем, чьи родственники страдают от этой патологии.

Миотония представляет собой группу разнородных заболеваний, характеризующихся спазмированием после их напряжения. Патологии носят прогрессирующий характер, однако редко приводят к инвалидизации и гибели. В настоящее время лечение направлено только на снятие остроты симптомов.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Выш. шк. 2013.

Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Скворцова В. И. // Неврология и нейрохирургия под ред. Коновалова А. Н.

, Козлова А. В. — 2014.

Источник:

Дистрофическая миотония Россолимо — Штейнерта — Куршманна (частный случай) — Мед Др

Приводим историю болезни больного с типичной картиной дистрофической миотонии.

Больной Ч., 34 лет, при поступлении в клинику жаловался на «спазмы» и затруднения первых движений при разжимании сжатых в кулак пальцев, затруднение во время еды из-за невозможности быстро открыть рот, слабость в мышцах рук и ног.

Первые признаки заболевания отмечены с 20 лет, когда во время гимнастических упражнений не мог быстро разжать сжатые в кулак пальцы и заметил слабость в ногах, которая в последующем постепенно нарастала, особенно в стопах.

При ходьбе стопы стали цепляться за пол, появилось отвисание стоп. Возникла и стала постепенно усиливаться слабость в руках. Одновременно больной заметил затруднение при открывании рта. Лишь повторные движения уменьшали спазм б жевательных мышцах, а также в мышцах рук.

Рос и развивался нормально. Женат дважды, с первой женой прожил 4 года, детей не было, со второй женой живет 7 лет, детей тоже нет.

Родословная семьи Ч-вых с дистрофической миотонией

Обозначения те же, что и на рисунке Родословная семьи Д-вых.

Подобным заболеванием страдает мать больного 56 лет, у которой имеются жалобы на слабость в мышцах рук и ног и «спазмы», возникающие в начале произвольных движений; не может быстро разжать сжатые в кулак пальцы.

Заболевание протекает сравнительно доброкачественно. Отец 58 лет здоров. Сестра больного 36 лет имеет развернутую форму заболевания, больна с 20 лет.

Ее сын 15 лет страдает подобным заболеванием, причем первые признаки болезни отмечены с детства.

Больной повышенного питания, ожирение II степени, границы сердца расширены влево, пульс 60 в мин, АД 13330/9331 Па (100/70 мм рт. ст.). При осмотре обращает внимание двусторонний полуптоз, амимия, атрофия лицевой и жевательной мускулатуры с двусторонним западанием височных ямок. Рот открывается с трудом из-за тонического напряжения жевательных мышц, возникающего при сильном сжатии челюстей.

Источник: https://perinatal39.ru/vegetativnaya-sistema/distroficheskaya-miotoniya-rossolimo-shtejnerta-kurshmana-prichiny-simptomy-i-lechenie.html

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — наследственное медленно прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект миотонин-протеинкиназы, приводящий к развитию миотонии в сочетании с дистрофическими изменениями мышечной ткани.

Заболевание проявляется миотоническими спазмами, атрофическими изменениями мышц шеи, лица и дистальных отделов конечностей, снижением интеллекта, аритмиями и эндокринной патологией. Диагностика дистрофической миотонии основывается на клинических данных, результатах генеалогического анализа и исследования ДНК.

Лечение симптоматическое, направленное против симптомов миотонии (фенитоин, прокаинамид, хинин, мочегонные) и мышечной дистрофии (анаболические стероиды, АТФ).

G71.1 Миотонические расстройства

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу.

Классическая форма этого заболевания развивается преимущественно в возрастном периоде от 10 до 20 лет.

В более редких случаях встречается врожденная дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, клинические симптомы которой проявляются сразу же после рождения.

Морфологически при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана отмечается сочетание гипертрофических изменений одних мышечных волокон с атрофией других, замещение части мышечных волокон жировой и соединительной тканью. Изучение образцов мышечной ткани под электронным микроскопом показывает деструкцию миофибрилл и изменение размера митохондрий.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Последние исследования генетического набора больных дистрофической миотонией показали, что основу заболевания составляет дефект в гене DMPK, находящемся в 19-й хромосоме и отвечающем за синтез миотонин-протеинкиназы. У больных дистрофической миотонией выявляется значительное увеличение тринуклеотидных CTG-повторов в основной части гена DMPK. При этом именно от количества повторов зависит форма и тяжесть миотонии.

В норме число тринуклеотидных повторов варьирует от 5 до 37. Увеличение повторов до 50-80 приводит к появлению мягкой формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Если количество тринуклеотидных повторов находится в промежутке от 100 до 500, развивается поздняя форма заболевания.

Врожденные формы дистрофической миотонии возникают при повышении числа CTG-повторов от 500 до 2000. Исследования показали, что увеличение тринуклеотидных повторов происходит в основном в женских гаметах в процессе мейоза.

В связи с этим при передаче заболевания от матери у ребенка возникает более тяжелая форма миотонии или ее врожденный вариант.

В классическом варианте миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана начинает проявляться после первых 5 лет жизни и может манифестировать до 35-летнего возраста.

Но наиболее часто клинические проявления заболевания возникают в возрастном диапазоне от 10 до 20 лет.

Они представляют собой сочетание типичных симптомов миотонии с признаками миопатии, поражением сердечно-сосудистой системы и ЦНС, эндокринными нарушениями и катарактой.

Из миотонических проявлений для миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана характерны миотонические спазмы, наиболее выраженные в жевательных мышцах и мышцах-сгибателях кисти.

Наблюдаются также механические реакции миотонического типа, выявляемые при ударе неврологическим молоточком. Отличительной особенностью миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наличие атрофических изменений в различных группах мышц.

При этом течение заболевания характеризуется постепенным угасанием симптомов миотонии на фоне прогрессирующей мышечной дистрофии.

Чаще всего при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана поражаются мышцы дистальных отделов конечностей, мимическая мускулатура, грудино-ключично-сосцевидные и височные мышцы. Поражение мимических мышц проявляется характерным маскообразным печальным выражением лица больных дистрофической миотонией.

Атрофические изменения мышц глотки и гортани приводят к развитию миопатического пареза гортани с нарушением голоса и затруднением глотания. Миопатические изменения могут возникать в дыхательной мускулатуре.

Наряду с миотоническими спазмами они приводят к ухудшению легочной вентиляции, появлению приступов апноэ во сне, возникновению застойной или аспирационной пневмонии.

Нарушения сердечно-сосудистой системы наблюдаются примерно в половине случаев дистрофической миотонии. К ним относятся аритмии, связанные с нарушением проводимости, и гипертрофия левого желудочка. Наиболее распространена блокада ножек пучка Гиса. Из признаков поражения ЦНС чаще всего наблюдается гиперсомния и снижение интеллектуальных способностей, доходящее до легкой степени дебильности.

Эндокринные расстройства при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана затрагивают в основном половую сферу.

У мужчин они проявляются снижением либидо, крипторхизмом, импотенцией, гипогонадизмом, у женщин — гирсутизмом, нарушениями менструального цикла (олигоменореей, дисменореей) и ранним климаксом.

Типичным является изменение структуры волос в сочетании с алопецией. У мужчин отмечается выпадение волос на висках и в области лба, у женщин — диффузное или очаговое облысение.

Первые признаки врожденной формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут проявляться еще в период внутриутробного развития. Как правило, они выражаются в значительном снижении двигательной активности плода, которое диагностируется акушером-гинекологом по данным акушерского УЗИ в III триместре беременности.

После рождения ребенка преобладают симптомы миопатии. Отмечается диффузная гипотония мышц, более выраженная в мимической, жевательной и глазодвигательной мускулатуре, а также в мышечных группах дистальных отделов конечностей.

Характерны затруднения вскармливания и дыхательные расстройства. Миотоническая симптоматика начинает проявляться несколько позже. Врожденная дистрофическая миотония сопровождается задержкой моторного развития и олигофренией.

Типично быстрое прогрессирование симптомов заболевания, часто приводящее к смертельному исходу еще в раннем детстве.

Типичное сочетание миотонии с признаками дистрофических изменений мышечной ткани, умственной отсталостью, нарушениями со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной систем позволяет неврологу предположить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана.

Подтверждением диагноза являются результаты генеалогического анализа, свидетельствующие об аутосомно-доминантном типе наследования заболевания, и данные ДНК-анализа. Дополнительно проводится электромиография, электронейрография, исследования половых гормонов, ЭКГ.

К диагностике пациентов с миотонией Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут дополнительно привлекаться генетики, кардиологи, эндокринологи, гинекологи, андрологи.

При диагностике дистрофической миотонии ее необходимо дифференцировать ее от других видов миотонии.

Так, наличие мышечных атрофий позволяет отличить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана от миотонии Томсена, для которой типична мышечная гипертрофия.

От миотонии Беккера заболевание отличается ранним поражением мышц лица и доминантным типом наследования. Кроме того, следует проводить дифференциальный диагноз миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршман с миопатиями, БАС и амиотрофией Шарко-Мари-Тута.

Радикальной терапии миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана пока не существует. Пациентам, имеющим это заболевание, показана диета со сниженным содержанием калия. Им также следует избегать переохлаждения, которое провоцирует миотонические спазмы.

Уменьшению миотонических проявлений способствует прием хинина, прокаинамида, фенитоина в сочетании с ацетазоламидом. Показаны анаболические стероиды ( нандролона деканоат, метиландростендиол, метандростенол), небольшие дозы АТФ, витамины группы В.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/rossolimo-steinert-curschmann

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Патологии, передаваемые по наследству обычно связаны с различными генными аномалиями. От них нельзя избавиться и остается лишь купировать возникающие симптомы.

Одной из таких болезней является дистрофический тип миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана. Такое заболевание представляет собой дистрофию мышечных волокон на фоне развития миотонии.

Вместе с этим уменьшаются умственные способности, возникают эндокринные сбои и сбивается сердечный ритм.

Миотония — это болезнь, передаваемая по наследству, для которой свойственно замедленное расслабление мышц после их сокращения. Такое явление называется миотоническим спазмом. Узнают о наличии проблемы по свойственной симптоматике, а подтверждается она с помощью генеалогического анализа.

Особенности патологии

Впервые об этой болезни написал Г.И. Россолимо в начала ХХ века.

Со временем в описание патологии вносились изменения, и она получила название дистрофическая миотония Россолимо Штейнерта Куршмана в честь людей, которые смогли ее изучить.

Передается это заболевания аутосомно-доминантным методом, то есть от мамы или папы к малышу. Шансы на развитие болезни составляют 50%, если у одного из родителей есть аномальный ген, провоцирующий ее появление.

Страдает от этой патологии как женский, так и мужской пол. По статистике заболевают ею 10 человек на 200-300 тыс. населения.  Впервые может проявиться дистрофический вид миотонии в раннем возрасте (до 10 лет), но зачастую ее признаки наблюдаются ближе к 20 годам.

Ученые выявили неприятную закономерность этого заболевания. Ее суть состоит в том, что если аномальный ген был у матери, то патология имеет значительно менее благоприятный прогноз. В случае передачи мутации от отца, течение болезни будет не таким тяжелым.

Причины

Все проблема дистрофической миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана заключается в дефектном гене DMPK. Он локализован в 19 паре хромосом и в его функции входит выработка миотонин-протеинкиназы. В нормальном состоянии этот белок находится в скелетной мышечной ткани, нервной системе и составляющих миокарда.

Именно по этой причине его недостаточный синтез влияет на развитие различных осложнений свойственных этому патологическому процессу. Нехватка миотонин-протеинкиназы ведет к развитию миотонических спазмов и дистрофии мышечных тканей.

На фоне гипертрофии одних групп мышц, другие атрофируются и постепенно заменяются жировой и соединительной тканью.

У больных страдающих от миотонии дистрофического типа растет количество тринуклеотидных CTG-повторов. Они представляют собой основу мутировавшего гена. Количество тринуклеотидных CTG-повторов влияет на тяжесть болезни, а именно:

  • Норма. У здоровых людей показатель CTG-повторов не превышает 37;
  • Легкая форма. Если CTG-повторы находятся в рамках от 50 до 80, то диагностируется ранний этап болезни;
  • Тяжелая форма. Для нее свойственен показатель повторов от 100 до 500;
  • Врожденная форма. Диагностируют патологию у детей при 500-2000 CTG-повторов и возникает она преимущественно при передаче мутировавшего гена от матери.

Признаки врожденной дистрофической миопатии

Заметить врожденный вид патологии можно еще во время внутриутробного развития. Обычно врач выявляет недостаточную активность плода. Для диагностики гинеколог использует ультразвуковое обследование (УЗИ). Выявить эту проблему можно после 6 месяца беременности.

Родившийся ребенок страдает преимущественно от проявлений миопатии, а именно от пониженного мышечного тонуса. Проблема касается в основном мышц конечностей, а также мимической, глазодвигательной и жевательной мускулатуры. Из-за этого часто наблюдаются проблемы при кормлении. Проявления миотонии становятся заметны значительно позже.

Дети, рожденные с дистрофической миотонией, мучаются от замедленного моторного развития и олигофрении. Симптоматика у них прогрессирует достаточно быстро, поэтому летальный исход часто возникает еще совсем в юном возрасте.

Курс терапии

Такая болезнь, как миотония дистрофического типа Россолимо Штейнерта Куршмана на сегодняшний день неизлечима. Людям, страдающим от нее, приходится сидеть на строгой диете, в которой не должно быть калия. Помимо изменения рациона, врачи советуют больным беречь себя от переохлаждения, так как холод провоцирует миотонический спазм.

Медикаментозная терапия служит для замедления течения болезни и предотвращения приступов миотонических спазмов. Обычно используют такие препараты:

  • Новокаимид;
  • Диакарб;
  • Хинин;
  • Дифенин.

Вместе с ними, больные должны употреблять анаболики по типу Неробола и Метиландростендиола для замедления дистрофических изменений. В обязательную схему лечения также должен входить АТФ (аденозин-трифосфатогистидинато-магний) и витаминные комплексы.

Благодаря такому курсу терапии снизится интенсивность проявлений болезни и улучшится состояние больного. Вылечить миотонию такие методы не смогут, но они продлят жизнь, а это не менее важный результат, так как со временем ученые придумывают все более эффективные лекарства.

Дистрофический вид миотонии является тяжелым и неизлечимым заболеванием, которое имеет неблагоприятный прогноз. При возникновении ее первых признаков необходимо срочно обратиться к врачу для прохождения диагностики и составления курса терапии.

Источник: http://NashiNervy.ru/perifericheskaya-nervnaya-sistema/simtomy-distroficheskoj-miotonii-rossolimo-shtejnerta-kurshmana.html

Дистрофическая миотония: клиническая картина и лечение

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причины, симптомы и лечение

Исследователи выделяют две группы миотонических синдромов:

  • дистрофические;
  • недистрофические.

В каждой группе существует своя дополнительная классификация патологий в зависимости от особенностей проявлений, времени развития.

Недистрофические миотонии

К этому типу относят патологии, связанные с изменением генов натриевого и хлорного каналов. Основным проявлением является слабость в кистях.

Миотонии натриевого канала включают калийзависимую, врожденную парамиотонию, а также гиперкалиемический периодический паралич с миотонией.

К калийзависимому типу относят патологии, передаваемые по рецессивному и доминантному признаку. Возникает этот тип миотонии у детей от 5 лет, взрослых до 55. Характеризуются спазмами, мышечными болями. Сильнее всего поражаются нижние конечности.

Врожденная парамиотония передается по доминантному признаку. Провоцирующим фактором является холод. Важной особенностью является преходящая слабость мышц, которая может длиться несколько дней. Страдают преимущественно жевательные и мимические мышцы.

Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией проявляется до 10 лет, наследуется по доминантному признаку. Приступы слабости возникают после приема продуктов с большим содержанием калия. Возникают в ногах, распространяют на тело и руки. Длятся такие эпизоды до двух часов.

К каналопатиям хлорного канала относят миотонию Томсена и болезнь Беккера. Первой свойственно спазмирование мышц пальцев и жевательной мускулатуры. Проявляется в раннем возрасте, в некоторых случаях состояние стабилизируется. В целом мышечная ткань остается достаточно развитой.

Миотонию Беккера обнаруживают у детей от 4 лет до 18. Имеет более тяжелое течение по сравнению с болезнью Томсена. Характеризуется мышечными болями. Поражаются дистальные, мимические мышцы, мускулатура конечностей.

Миопатия Дюшенна: как продлить жизнь человека с генетическим заболеванием

Лечение

В настоящее время проводится только симптоматическое лечение миотонии. Каких-либо способов полностью остановить течение болезни не существует.

Для снижения судорог и расслабления мышечных тканей назначается Фениотин, Дифенин, Мексилетин. С целью уменьшения содержания калия – диуретики. Подавляют иммунные реакции введением иммуноглобулина. При необходимости применяются анаболитические средства. Тяжелые случаи патологии лечат курсами глюкокортикоидов. Аритмию снимают Новокаинамидом, Хинином.

Некоторым больным назначают курсами препараты, направленные на улучшение обмена веществ (Актовегин), ноотропные лекарства, способные убрать последствия чрезмерного двигательного возбуждения (Пантогам).

Важную роль в предотвращении развития заболевания и облегчении его симптомов играет диета. Она основана на ограничении потребления продуктов, содержащих калий.

Назначается физиотерапия. Основной метод – электромиостимуляция, направленная на стимуляцию нервно-мышечной системы с помощью электрических импульсов.

Рекомендован массаж. Его проводят курсами по 2-3 раза в год.

Несколько раз в год проводится ЛФК с физиотерапевтом. В остальное время показано выполнять физические упражнения в домашних условиях. Рекомендуется плавать в бассейне. Физическая активность помогает нормализовать мышечный тонус, восстановить активность мышц.

Осложнения

Опасность для людей, страдающих миотонией, представляют последствия этой патологии. Среди них выделяется апноэ, пневмония, болезни сердца, аритмия, снижение интеллекта.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.