Редкое генетическое заболевание болезнь Александера

Болезнь Александера — прогноз всегда неблагоприятен

Редкое генетическое заболевание болезнь Александера

Болезнь Александера причисляется к лейкодистрофиям — группе тяжёлых и редких болезней нервной системы, обусловленных нарушением метаболизма миелина

Миелин – это белое жироподобное вещество головного мозга, покрывающее нейроны и их отростки и отвечающее за проведение электрических сигналов в нервной системе. Название этому заболеванию дало имя английского патологоанатома Уильяма Александера, который впервые опубликовал информацию о нём в 1949 году.

Болезнь Александера имеет всегда неблагоприятный прогноз, поскольку поражение нервной системы неуклонно прогрессирует. Этим заболеванием чаще всего страдают дети. Обычно симптомы проявляются уже в младенческом возрасте, но есть случаи, когда рассматриваемая патология выявляет себя в подростковом возрасте и, что очень редко, достаточно поздно, у взрослых людей.

Причины

В большинстве случаев (95 % из 100%) болезнь Александера возникает в результате мутации одного из генов 17-ой хромосомы отца ребёнка.

Предполагается, что отец не является носителем мутационного гена. Изменённый ген не передается по наследству.

Исследования показали, что мутации в 17-ой «отцовской» хромосоме происходят в процессе сперматогенеза. Изменения гена ребёнка возникают в момент формирования его генетического фонда при зачатии.

Данный ген отвечает за производство одного из белков, участвующих в процессе развития нейронов. Мутационный ген начинает производить этот белок с уже «поломанной» структурой. В результате нарушается процесс снабжения питательными веществами нервных клеток.

Помимо этого, в изменённом белке пациентов идёт быстрый рост узелков, так называемых волокон Розенталя. Узелковые образования препятствуют беспрепятственному прохождению нервных импульсов. Это явление приводит к нарушению всей работы центральной нервной системы человека.

В пяти процентах случаев у людей с диагнозом этой болезни генные мутации не выявляются, и причина возникновения заболевания остаётся невыясненной.

http://prodepressiju.ru/wp-admin/plugins.phpСимптоматика

Проявления симптомов зависят от форм её патологии. Различают несколько клинических форм:

  • неонатальную;
  • инфантильную;
  • юношескую;
  • взрослую.

Франк,который борется с болезнью Александера

Неонатальная форма недуга диагностируется в первые дни жизни ребёнка или ещё раньше, в период внутриутробного его развития. У больных детей выявляются следующие признаки:

  • увеличенный размер головы, гидроцефалия;
  • высокое внутричерепное давление;
  • отставание в физическом, нервно-психическом и умственном развитии;
  • судороги мышц.

Летальный исход обычно наступает в течение года.

Симптомы инфантильной формы

Инфантильная форма болезни Александера проявляется в раннем детском возрасте, в основном в течение первого года жизни. У больных детей продолжается увеличение объёма черепной коробки, растёт давление. Затормаживаются все виды развития больного ребёнка: физическое и психомоторное.

Дети сильно отстают в весе от нормальных показателей у сверстников. Плохой аппетит обычно сопровождает частое срыгивание или рвота.

Наблюдается отставание в физическом развитии: с трудом осваиваются двигательные навыки – ползание и ходьба, выраженная слабость одних мышц сопровождается гипертонусом других, появляются непроизвольные движения конечностей. Мышцы становятся «жёсткими» и движение их ограниченно.

Страдает и умственное развитие: дети пассивны, не проявляют интереса к окружающим предметам, с трудом овладевают новыми навыками, могут не узнавать родных и близких. В отдельных случаях наблюдаются эпилептические припадки и нистагм глазных яблок.

Этой формой болезни охвачено около 50% заболевших. Она, как правило, длится в течение нескольких лет и заканчивается смертельным исходом.

Проявления ювенальной формы

Симптомы болезни в подростковом возрасте (ювенальная форма) появляются обычно в период от 4 до 14-ти лет. Первичные признаки могут проявить себя значительно раньше, в возрасте до 3-х лет, но обычно педиатры не относят их к симптомам болезни Александера. Из всех зафиксированных случаев 20% больных имело ювенальную форму заболевания.

Нарушение интеллекта больных детей может быть резко выражено, но может и отсутствовать совсем. В нервно-психическом развитии отставание заметно.

Размер головы также визуально большой по сравнению с нормой. Речь нечеткая, «смазанная», непонятная, с оттенком гнусавости. Движения языка и глотательные рефлексы нарушены. Приём пищи и воды затруднен. Часто беспокоит утренняя рвота и судороги. Возможны нарушения функции дыхания, не исключены приступы рефлекторной остановки дыхания.

Равновесие нарушено, координация движений плохая. Параллельно с увеличением мышечной слабости в руках и ногах усиливается тонус отдельных мышц. Эти явления постепенно нарастают, затрагивают все конечности, и дети теряют способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя.

При ювенальной форме проявления выживание может продлиться до 20-30 лет.

Взрослая форма патологии

Взрослая форма проявляется, начиная с 20-ти лет. Признаки болезни у взрослых пациентов сильно варьируют в зависимости от того, какой участок головного мозга поражён.

Интеллектуальная деградация чаще незначительная. Могут наблюдаться парезы и гипертонус отдельных групп мышц, плохая координация движений, неконтролируемые мышечные подёргивания, нарушение речевой и глотательной функций. Иногда к симптомам добавляются непроизвольные движения глазных яблок.

Заболевание прогрессирует и заканчивается летально от нарастающего поражения нервной системы и от присоединившихся к основной болезни инфекций. Это происходит обычно в течение 10 лет от начала появления первых клинических признаков. 

Диагностика

Прижизненная постановка диагноза очень сложна, поскольку симптоматика не является специфической.

  1. Самый точный и информативный метод исследования в данном случае – генетический анализ, выявляющий «поломку» соответствующего гена.
  2. Внести ясность в картину заболевания позволяет также обнаружение волокон Розенталя при биопсии мозга.
  3. Магнитно-резонансная томография может показать поражение миелиновых оболочек разных отделов головного мозга. У детей и подростков эти нейродегенеративные изменения встречаются в основном в лобных долях головного мозга. У взрослых больных они чаще всего преобладают в стволовой части мозга и мозжечке.
  4. Электроэнцефалография обычно демонстрирует изменённую электроактивность лобных отделов мозга.

Лечение

Современная медицина не имеет действенных препаратов для лечения этого мало встречающегося заболевания. Большие надежды в этом смысле она возлагает на инженерную генетику.

В настоящее же время врачи назначают больным медикаментозную терапию по симптомам. Она позволяет лишь улучшить качество жизни больного и продлить её:

  • при мышечных спазмах назначают препараты из группы миорелаксантов (Мидокалм, Сирдалуд, Баклофен);
  • при частичных параличах – препараты, стимулирующие нервно-мышечную проводимость (Нейромидин и другие);
  • при эпилепсии – противосудорожные лекарства (Сибазон, Вальпроаты и другие).

Больные чаще всего нуждаются в посторонней помощи и способны передвигаться только с помощью инвалидной коляски.
Таким образом, болезнь Александера – крайне редкое стремительно прогрессирующее заболевание, характеризующееся разрушением миелина, судорогами, параличами и центральными парезами.

Имеет в большинстве случаев генетический характер происхождения. Однако в 5 случаях из 100 этиология неизвестна. Самый точный метод диагностики этой болезни – генетический анализ.

Болезнь Александера проявляется чаще всего в раннем детском или подростковом возрасте быстро развивающимися двигательными, когнитивными расстройствами.

Течение заболевания у взрослых пациентов более длительное и медленное, с ремиссиями и остановками. Установлено, что вероятность быстрого летального исхода тем выше, чем раньше проявляются признаки болезни.

Методов профилактики и специфического лечения этого заболевания сегодня не существует. Назначаемое лечение имеет целью облегчение симптомов и организацию надлежащего ухода за больными.

Источник: https://prodepressiju.ru/drugie-zabolevaniya/bolezn-aleksandera.html

Болезнь Александера: кто входит в группу риска и каковы прогнозы?

Редкое генетическое заболевание болезнь Александера

Заболеванием Александера называется редчайшая  разновидность лейкодистрофии. Лейкоцитарная дистрофия — это целый комплекс наследственных изменений, которые характеризуются разрушением белого вещества, специальных структур в головном мозге человека и спинном мозге.

Болезнь Александера затрагивает проблемы всей центральной нервной системы в целом, обладающие нейродегенеративным эффектом. В результате наблюдается разрушение очень важного компонента нервной системы человека — миелина.

Он ускоряет продвижение нервных импульсов по нервным окончаниям, так как обволакивает все нервные волокна в организме человека.

Вместе с разрушением миелина при таком заболевании:

  1. нарушается работа нейронов;
  2. снижается иммунитет, так как разрушаются иммунные клетки.

К сожалению, данная болезнь с появлением только прогрессирует, практически не оставляя шансов на выживание больным.

Потенциальная группа риска

Основная категория людей, страдающих данным заболеванием центральной нервной системы, — это дети с генетической предрасположенностью к этому. К сожалению, практически во всех случаях был зафиксирован летальный исход (за период от начала появления симптоматики болезни до десяти лет).

Всего врачами выделяется три формы развития болезни Александера, которые подразделяются по моменту начала заболевания. Это:

  • инфантильная;
  • ювенальная;
  • и взрослая.

Некоторые специалисты выделяют еще одну форму, неонатальную, когда болезнь возникает уже в утробе матери в процессе вынашивания.

Первые данные о болезни были опубликованы уже в 1949 году. Исследования проводились в морге при вскрытии. Уильям Стюарт Зеландия Александр, заслуженный патологоанатом вскрывал головной мозг умершим и выявлял различные патологические признаки разрушений и изменений в мозговом веществе.

До настоящего времени известно очень мало случаев заболевания Александера, поэтому окончательно изучить его симптомы, распространенность и причины появления не получается. Средняя статистика показывает, что один случай такого заболевания может встречаться на три миллиона человек. Причем оно может появляться у людей абсолютно всех рас, любого пола и в любом географическом местоположении.

Болезнь Александера: причины данного недуга

Исследователями доказано, что данная болезнь возникает в результате мутационных изменений в 17 хромосоме, на длинном плече которой находится специальный ген, в котором разрушается глиальный кислый белок. Но существует небольшой процент больных, у которых ген в порядке, поэтому остальные причины возникновения этого сложного заболевания на данный момент неизвестны.

Известно также, что данная мутация не передается по наследству, а возникает в процессе спонтанных изменений в генетических данных ребенка.

Таким образом, родители больного малыша не являются носителями мутационного гена, то есть вероятность родить еще больных детей в семье практически равна нулю.

Предположительно, мутационные изменения происходят во время образования сперматозоидов на отцовской хромосоме, причем эти изменения совершенно не зависят от возраста мужчины.

Кислый белок GFAP играет важную роль в процессе развития нервных клеток, однако мутационный ген провоцирует большое накопление измененного белка в клетках нейрогии, которые помогают нервной ткани проводить нервные сигналы в виде импульсов.

Кроме того, клетки глиальной ткани обеспечивают нейроны всеми питательными веществами, то есть поддерживают их жизнедеятельность.

  Во время протекания заболевания  в белке  GFAP усиленными темпами накапливаются разнородные структуры в виде узелков — волокна Розенталя, которые впоследствии мешают прохождению импульсов по астроцитам и возникают нарушения во всей ЦНС.

Это важно! Научной практике известны случаи, когда больные с подобными спонтанными мутационными изменениями в организме  проживают достаточно долгую жизнь. В подобных ситуациях, генетические изменения вполне могут возникнуть в последующих поколениях, проходя через носителей  по доминантному типу.

Диагностирование болезни Александера

Первичными показателями болезни Александера служит увеличенный размер головы.

Далее обязательно должны провести магнитно-резонансную томографию, КТ, а также провести анализы на другие возможные заболевания лейкодистрофического ряда.

Окончательный диагноз ставится после изучения анализа крови, который обязан показать имеющиеся мутационные изменения в ДНК больного, и идентифицировать при этом глиальный кислый белок GFAP.

Однако последний пункт наличия или отсутствия мутагенного белка не обеспечивает точных данных, что это именно заболевание Александера.

Часто при отрицательном тесте на белок после вскрытия могут обнаруживаться волокна Розенталя или полное разрушение миелина.

Подобные структурированные узелки основательно повреждают подкорковую часть головного мозга, спинной мозг, окружают капилляры и задевают мягкую мозговую оболочку.

Симптоматика и лечение заболевания

Выделить и подробно изучить симптомы такого редкого заболевания очень сложно, так как для каждой формы клиническая картина отличается и варьируется, завися от разных условий протекания заболевания.

При нарушениях хромосомы уже в утробе матери в неонатальной форме, гибель младенца наступает в период первых двенадцати месяцев жизни.

Новорожденные сразу рождаются с отеком мозга, сильно повышается давление внутри черепной коробки, абсолютная остановка в нервном развитии.

В первые несколько лет чаще всего возникает инфантильная форма болезни. Ее особенности заключаются в задержке психического и физического развития, что может привести к полной асоциализации ребенка.

Около 20% больных страдают ювенальной формой, которая может возникнуть до десяти лет. При такой форме могут наблюдаться такие симптомы, как утрачивание памяти, интеллектуальная деградация, нарушение правильной речи, глотательных эффектов, одышка.

Главным нарушениям подвергается ствол головного мозга, и разрушение миелина проходит постепенно. Взрослая форма очень варьируется в симптоматике и очень сложна в определении. Дополнительно к вышеперечисленным признакам можно отнести непроизвольные движения глазных яблок, что свидетельствует о явной задержке психического состояния.

Больные часто мучаются от бесконечных рвотных порывов, особенно в утреннее время.

На данный момент среди развитых медицинских технологий не существует способа лечения или приостановления болезней лейкодистрофии. Максимум, что могут сделать врачи, это поддерживать и облегчать состояние больного до конца его жизни. Доказано, что чем раньше начинают проявляться симптомы болезни Александера, тем большая вероятность скорейшего летального исхода.

Источник: http://VashNevrolog.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/bolezn-aleksandera-kto-vxodit-v-gruppu-riska-i-kakovy-prognozy.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.