Синдром Ли у ребенка, болезнь Лея – что такое, можно ли вылечить?

Синдром Ли у ребенка, болезнь Лея – можно ли вылечить патологию?

Синдром Ли у ребенка, болезнь Лея – что такое, можно ли вылечить?

Среди наследственных заболеваний синдром Ли встречается нечасто. Данная патология диагностируется в первые месяцы жизни малыша. Опасностью этого заболевания является высокий риск смерти ребенка в младенческом возрасте, поэтому за младенцем устанавливают тщательное наблюдение.

Что такое синдром Ли?

Когда врачи диагностируют синдром Ли у ребенка, что это значит, чем характеризуется заболевание, они представляют с трудом. Данным термином называют наследственное нейродегенеративное заболевание, поражающее центральную нервную систему ребенка. Патология характеризуется ранним началом и быстрым прогрессированием, появлением большого количества неврологических симптомов.

Развитие заболевания происходит в результате дефекта множества генов. Локализоваться они могут на Х-хромосоме, аутосомах или ДНК в митохондриях. В зависимости от того, какие изменения имели место, наследование может быть:

  • аутосомно-рецессивным;
  • сцепленным с полом;
  • митохондриальным.

Синдром Ли – классификация

Болезнь Лея, при которой наблюдается развитие рассматриваемого синдрома, может сопровождаться поражением различных компонентов дыхательной цепи митохондрий. В зависимости от этого выделяют:

  1. Синдром Ли с поражением комплекса НАДН-KoQ-редуктаза. Наследуется рецессивно, митохондриально. В большинстве случаев заболевание обусловлено мутацией генов, расположенных на 19-й, 5-й и 11-й хромосомах. При этой форме болезни наблюдается нарушение процесса переноса электронов и атомов водорода, что ведет к снижению синтеза АТФ.
  2. Синдром, вызванный дефектами белков в митохондриальном комплексе 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза). Данного вида болезнь Лея, генетика патологии связана с мутацией гена на 5-й хромосоме.
  3. Синдром, развивающийся в результате нарушения структуры белков митохондриального комплекса 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). Это самый распространенный вариант синдрома Ли, обусловленный мутацией гена на 2-й хромосоме. Характерно аутосомно-рецессивное наследование.
  4. Синдром, вызванный повреждением митохондриального комплекса 4 (цитохром с-оксидаза). Связан с мутацией генов на 17-й хромосоме или повреждением митохондриальной ДНК.
  5. Синдром, возникший в результате нарушения структуры комплекса 5 (АТФ-синтаза). В результате наблюдается резкое снижение образования АТФ окислительным путем.

Синдром Ли – причины

Когда у ребенка обнаруживают синдром Ли, генетика в таком случае всегда нарушена. Характер изменений может варьироваться и определяет клинику проявлений болезни.

Причинами развития патологии могут выступать мутации большого количества генов, которые расположены на разных хромосомах.

Однако сам патогенез этого заболевания в большинстве случаев схож и связан с нарушением процесса клеточного дыхания, нормального функционирования дыхательной цепи митохондрий.

Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий ведет к недостаточному синтезу АТФ, которая служит главным источником энергии для всех клеток организма. Большую чувствительность к дефициту энергии испытывают нейроны и нейроглии – элементы нервной системы. Это приводит к развитию необратимых изменений в организме – развивается генетический синдром Ли.

Синдром Ли – это редкая генетическая патология. Частота ее встречаемости не превышает 1-2 случая на десятки тысяч детей. Точно сказать, как часто возникает заболевание, невозможно – статистика относительно данной патологии не ведется. Подобные расчеты не имеют практической ценности из-за малой частоты встречаемости.

Синдром Ли – симптомы

В подавляющем большинстве случаев синдром Ли, признаки заболевания появляются на протяжении первого года жизни младенца, реже – в 3–5 лет. Единичные случаи синдрома отмечались у подростков.

В качестве первых проявлений патологии врачи называют избыточную сонливость или, напротив, гиперактивность ребенка. Грудные дети нередко имеют плохой аппетит, мало весят. В дальнейшем прогрессирование патологии сопровождается задержкой психофизиологического развития.

Дети старшего возраста начинают утрачивать приобретенные ранее навыки.

Среди внешних проявлений и симптомов, которые сопровождают заболевание синдром Ли врачи обращают внимание на следующие признаки:

  • парезы мышц;
  • тремор конечностей;
  • нарушение координации;
  • повреждения периферических нервов;
  • судороги;
  • эпилептические припадки;
  • слабость;
  • мышечный гипотонус;
  • гепатомегалия;
  • снижение массы тела.

Синдром Ли – лечение

Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия, связанная с синдромом Ли, практически не поддается лечению. Прежде чем выставить подобный диагноз, пациенту назначают множество обследований:

  • МРТ головного мозга;
  • Электронейромиографию;
  • молекулярно-генетические анализы.

Лечение в большинстве случаев имеет симптоматический характер. Врачи прилагают все усилия, чтобы облегчить состояние пациента. Полное соблюдение всех рекомендаций и назначений медиков гарантирует предупреждение возможных приступов, судорог и других проявлений синдрома. Мероприятия направлены на борьбу с основными симптомами синдрома.

Можно ли вылечить синдром Ли?

Синдром Ли у ребенка не поддается лечению. Специфической терапии подобной патологии не существует. Основу проводимых лечебных мероприятий составляет исключение симптомов болезни, ее проявлений и облегчение самочувствия пациента. С этой целью используются ноотропные, противосудорожные средства.

Важной составляющей частью лечения является применение витаминов, которые служат кофакторами ферментов, входящих в дыхательную цепь митохондрий:

  • витамина В1;
  • витамина В6;
  • витамина Q10.

Синдром Ли – болезнь с летальным исходом. Имеющиеся генетические нарушения никак не корректируются, поэтому даже предпринимаемые терапевтические меры не приводят к полному излечению.

Согласно врачебным наблюдениям, 80% пациентов с данным диагнозом погибает спустя 2–7 лет после появления первых симптомов болезни.

В последние 1–2 года жизни происходит инвалидизация больного, которая развивается на фоне неврологических, дыхательных и метаболических нарушений. Пациенты погибают в результате сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности.

Синдром Ваарденбурга – патология, которая встречается не так часто. Определить его в большинстве случаев можно невооруженным взглядом – недуг выдают слишком явные симптомы, которые имеют свои особенности.Синдром Крузона – заболевание, передающееся по наследству. Оно вызывается деформированным геном и сопровождается определенными специфическими признаками, что облегчает процесс выявления патологии. Эта болезнь неизлечима, она лишь поддается коррекции.
Болезнь Канавана – наследственная генетическая патология, вызванная недостатком фермента аспартоацилазы. Дефицит его приводит к нарушению миелиновых оболочек нервов. Это вызывает деструктивные процессы в нервной системе и ведет к гибели ребенка.Синдром Ангельмана – редко встречающееся заболевание, которое проявляется нарушением физического и психического развития ребенка. Важно изучить факторы, провоцирующие болезнь, и симптомы, сопровождающие эту патологию.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-li-u-rebenka-bolezn-leya-mozhno-li-vylechit-patologiyu

Синдром Ли (Лея)

Синдром Ли у ребенка, болезнь Лея – что такое, можно ли вылечить?

Симптомы классического синдрома Ли (инфантильная некротическая энцефалопатия), быстро прогрессирующее неврологическое расстройство, обычно начинаются в возрасте от 3 месяцев до 2 лет. У большинства детей первым заметным признаком является потеря ранее приобретенных двигательных навыков. Когда у болезни раннее начало (т.е.

, 3 месяца), потеря контроля над головой и плохая способность сосать могут быть первыми заметными симптомами. Она может сопровождаться глубокой потерей аппетита, периодической рвотой, раздражительностью, постоянным плачем и возможными приступами судорог. Задержки в достижении основных этапов развития также могут возникнуть.

Пострадавшие дети могут не расти и набирать вес с ожидаемой скоростью (неспособность развиваться).

Если синдром Ли проявляется позже в детстве (например, через 24 месяца), ребенок может испытывать трудности с формулированием слов (дизартрия) и координацией произвольных движений, таких как ходьба или бег (атаксия). Ранее приобретенные интеллектуальные навыки могут уменьшиться, и интеллектуальная инвалидность также может возникнуть.

Прогрессирующее неврологическое ухудшение, связанное с синдромом Лея, характеризуется различными симптомами, включая:

  • генерализованную слабость;
  • отсутствие мышечного тонуса (гипотония);
  • неуклюжесть;
  • тремор;
  • мышечные спазмы (спастичность), которые приводят к медленным, скованным движениям ног и/или отсутствию сухожильных рефлексов.

Дальнейшее неврологическое развитие задерживается.

Могут возникнуть эпизоды лактоацидоза, которые характеризуются аномально высоким уровнем молочной кислоты в крови, мозге и других тканях организма. Периодически уровень углекислого газа в крови также может быть ненормально повышен (гиперкапния). Лактоацидоз и гиперкапния могут привести к психомоторной регрессии и нарушениям дыхания, сердца или почек.

У детей с синдромом Ли обычно возникают проблемы с дыханием, включая временное прекращение самопроизвольного дыхания (апноэ), затрудненное дыхание (одышка), ненормально быстрое дыхание (гипервентиляция) и/или патологическое дыхание Чейна-Стокса.

У некоторых детей могут также возникнуть трудности с глотанием (дисфагия).

Проблемы со зрением могут включать ненормально быстрые движения глаз (нистагм), вялые зрачки, косоглазие, паралич определенных глазных мышц (офтальмоплегия), ухудшение нервов глаз (зрительная атрофия) и/или нарушение зрения, приводящее к слепоте.

Синдром Ли также может повлиять на сердце.

У некоторых детей с этим расстройством может наблюдаться аномальное расширение сердца (гипертрофическая кардиомиопатия) и разрастание фиброзной мембраны, которая разделяет различные камеры сердца (асимметричная септальная гипертрофия). Со временем может возникнуть заболевание, поражающее нервы вне центральной нервной системы (периферическая нейропатия), вызывающее прогрессирующую слабость рук и ног.

Симптомы Х-связанной инфантильной формы синдрома Лея схожи с симптомами классического синдрома Лея. Симптомы возникновения синдрома Ли у взрослых (подострая некротическая энцефаломиелопатия), очень редкая форма расстройства, обычно начинаются в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Начальные симптомы, как правило, связаны со зрением и могут включать такие аномалии, как размытые центрального поля зрения (центральная скотома), дальтонизм и/или прогрессирующую потерю зрения из-за дегенерации зрительного нерва (двусторонняя зрительная атрофия). При этой форме расстройства неврологические проблемы, связанные с заболеванием, прогрессируют медленно.

Приблизительно в 50 лет больным людям становится все труднее координировать произвольные движения (атаксия).

Источник: https://tvojajbolit.ru/nasledstvennyye-zabolevaniya/sindrom_li_leya/

Синдром Лея: клиническая характеристика, лечение и прогноз

Синдром Ли у ребенка, болезнь Лея – что такое, можно ли вылечить?

Психотерапевт высшей категории Олег Викторович

36395

Дата обновления: Июль 2020

Болезнь под названием “синдром Лея” относится к числу самых опасных патологий, поражающих головной мозг. Такой диагноз чаще ставят новорожденным детям, чем подросткам и взрослым. Синдром имеет острую, подострую и хроническую формы. Он характеризуется нарушением обмена веществ и развитием нейродегенеративных процессов.

Что такое синдром Лея?

Синдром Лея – это наследственное нарушение метаболизма, при котором страдает ЦНС

Патологический процесс, который приводит к развитию синдрома Лея (болезни Ли), связан с нарушением выработки ферментов, ответственных за обеспечение тела человека необходимым количеством энергии.

Заболевание указано в международной классификации болезней МКБ 10 под кодом G31.

Болезнь передается по наследству и приводит к развитию энцефаломиелопатии — поражению головного и спинного мозга.

Причины нарушения

Редкое заболевание развивается из-за нехватки ферментов, обеспечивающих обмен пировиноградной кислоты. Также возникают дефекты в процессах миграции электронов в респираторные цепи. В результате становится недостаточным синтез АТФ, нарушается клеточное дыхание и энергетический обмен.

Возникновению патологии способствуют следующие отрицательные факторы:

  1. Мутация генов на фоне нарушения работы митохондрий.
  2. Генетическая обусловленность.
  3. Доброкачественные или злокачественные новообразования в мозжечке.
  4. Пролиферативные и воспалительные процессы в сосудах.
  5. Осложнения дегенеративных заболеваний центральной нервной системы.
  6. Острые инфекции или вакцинации против них.

Любой из этих факторов может послужить толчком для развития синдрома Лея.

Симптоматика

Синдром Лея вызывает общую слабость, тошноту и рвоту

Заподозрить развитие у человека синдрома Лея можно по ряду характерных симптомов, присутствующих во всех формах заболевания. Клиническая характеристика болезни Ли:

  • тошнота в сопровождении рвоты;
  • быстрое снижение веса без видимой на то причины;
  • замедленное психомоторное развитие;
  • снижение интереса к еде;
  • дрожь в верхних и нижних конечностях;
  • затруднение глотания;
  • повышенная утомляемость;
  • нарушение координации движений;
  • сонливость и апатия;
  • снижение остроты зрения; искажение цветовосприятия; слепота вследствие атрофии зрительных нервов;
  • затрудненное или аномальное дыхание (дыхание Чейн-Стокса);
  • судороги;
  • мышечная гипотония;
  • головные боли;
  • нарушения сознания.

Клинические признаки синдрома возникают обычно на первом году жизни ребенка. Сначала преобладают симптомы неспецифические (отставание в развитии, снижение аппетита и веса и др.). Затем развиваются неврологические нарушения. Сниженный тонус мышц сменяется их спастическим напряжением, повышением сухожильных рефлексов. Может присоединяться миокардиодистрофия. Страдает функция печени.

Осложнения и последствия

Если пациенту с синдромом Лея не будет оказана своевременная медицинская помощь, то болезнь продолжит активно прогрессировать. В результате этого повышается вероятность развития паралича дыхательной системы и инфекционных патологий.

Игнорирование проблемы приводит к летальному исходу.

Диагностика

Для подтверждения диагноза назначают МРТ головного мозга

При подозрении на данное заболевание требуется проведение следующих методов диагностики:

  1. Магнитно-резонансная томография (МРТ). Позволяет выявить поражение отделов мозга.
  2. Электронейромиография (дает возможность оценить степень разрушения миелиновой оболочки нервов).
  3. Молекулярно-генетическая диагностика.
  4. Электрокардиография. Предназначена для изучения состояния сердечно-сосудистой системы.
  5. Офтальмоскопия глазного дна. Позволяет выявить причину нарушения зрения и наличие аномальных изменений в органе.
  6. Может потребоваться забор ликвора. Эта процедура помогает определить уровень белка и наличие лимфоцитарного плеоцитоза.
  7. Биохимический анализ крови позволяет определить повышенное количество пировиноградной и молочной кислот (лактат-ацидоз), кетоновых тел.

При постановке диагноза требуется исключить развитие у пациента заболеваний со схожей симптоматикой: лейкодистрофии, энцефаломиелита инфекционно-аллергического генеза, амавротической идиотии.

Есть ли лечение синдрома Лея?

Прием препаратов замедляет прогрессирование болезни

Этиологического лечения патологии не существует. Применяется симптоматическая терапия, направленная на замедление прогрессирования болезни.

Используются лекарственные препараты следующих групп:

  • ноотропы (Кавинтон, Ноотропил, Фенибут);
  • противосудорожные (Карбамазепин, барбитураты и др.);
  • средства, стимулирующие мозговое кровообращение (Кавинтон, Стугерон, Милдронат);
  • витамины В6, В1, коэнзим Q10 (кофакторы ферментов клеточного дыхания).

Однако применение этих препаратов позволяет лишь незначительно улучшить состояние ЦНС.

Прогноз

Прогноз синдрома Лея крайне неблагоприятен. При остром течении болезни летальный исход наступает через несколько недель от появления первых симптомов. Причиной ее становится паралич дыхательного центра.

При хроническом или подостром течении патологии смерть наступает от сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности через несколько лет после обнаружения болезни.

Еще до летального исхода происходит инвалидизация пациента, связанная с неврологическими, обменными или дыхательными нарушениями.

В течение 2-7 лет после диагностирования синдрома Лея умирает, по статистике, 80% больных.

Источник: https://mozg.expert/sindromy/sindrom-leya/

Синдром Лея: клиническая характеристика, лечение и прогноз – Медицина

Синдром Ли у ребенка, болезнь Лея – что такое, можно ли вылечить?

Синдром Ли (болезнь Лея) – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями метаболизма и формирования компонентов центральной нервной системы. Симптомы этой патологии, как правило, проявляются еще в раннем детстве, к ним относят мышечную гипотонию, проблемы со вскармливанием и задержку психомоторного развития.

При дальнейшем прогрессировании заболевания возникают эпилептические припадки, гиперкинезы, дыхательные расстройства. Диагностика синдрома Ли осуществляется на основании данных настоящего статуса больного, магнитно-резонансной томографии, молекулярно-генетических анализов.

Специфического лечения данной патологии не существует, симптоматическая терапия лишь незначительно замедляет прогрессирование заболевания.

Симптомы

Проявления синдрома Ли обычно возникают на протяжении первого года жизни ребенка, иногда они могут регистрироваться в возрасте 2-5 лет, в редких случаях развитие заболевания начинается в подростковый период.

Обычно первым проявлением патологии становится сонливость или, наоборот, повышенная возбудимость ребенка, у грудных детей наблюдается нарушение питания, недобор массы тела.

В дальнейшем синдром Ли приводит к задержке психофизического развития, а у детей старшего возраста – к постепенной утрате уже обретенных навыков.

Среди других неврологических симптомов заболевания наиболее часто отмечаются парезы, тремор конечностей, нарушение координации движения, поражение периферических нервов, снижение сухожильных рефлексов. В дальнейшем могут регистрироваться клонические судороги и эпилептические припадки.
Из-за недостатка энергии, обусловленного синдромом Ли, страдает не только нервная система, но и другие органы с высоким потреблением АТФ. В большинстве случаев у больных детей отмечается мышечная гипотония и слабость. Затрагивает заболевание и печень – орган с очень высоким потреблением энергии.

У пациентов с синдромом Ли нередко выявляется увеличение печени, желтуха, иногда гепатолиенальный синдром. По мере прогрессирования патологии возникают нарушения дыхания – оно становится затрудненным, иногда приобретает характер дыхания Чейна-Стокса.

У ряда больных со временем развивается миокардиодистрофия.

Синдром Ли имеет прогрессирующие течение. На терминальных этапах наблюдается поражение органов зрения, которое проявляется нистагмом, нарушением цветовосприятия, косоглазием. В конечном итоге может возникнуть атрофия зрительного нерва и полная слепота.

Мышечная гипотония и гипорефлексия сменяются спастическим напряжением мышц и повышением сухожильных рефлексов.

Через 2-7 лет после появления первых симптомов синдрома Ли происходит резкое падение массы тела, вышеперечисленные проявления резко усиливаются, наступает летальный исход по причине дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.

Лечение

К сожалению, на данный момент не существует эффективной терапии синдрома Лея. Лечение направлено на устранение симптомов и продление жизни больного на некоторое время.

Выбор препаратов, применяемых при болезни Лея, сильно зависит от типа генетической мутации. Врач подбирает препараты только на основе генетических обследований.
Для лечения синдрома Лея используют:

  • препараты тиамина (витамин B1);
  • рибофлавин (B2);
  • дихлорацетат натрия;
  • токоферол (E);
  • бикарбонат натрия;
  • коэнзим Q10;
  • димефосфон (для купирования кризов).

Эти препараты, а также низкоуглеводная диета с высоким содержанием жиров, могут положительно влиять на нарушенный энергетический обмен в организме, что несколько замедлит течение заболевания.

Прогноз и профилактика

Прогноз синдрома Ли крайне неблагоприятный, так как большинство больных умирает через несколько лет после возникновения заболевания.

Симптоматическое лечение может несколько замедлить прогрессирование патологии и ослабить выраженность проявлений, однако полноценного улучшения оно не обеспечивает.

 В качестве средств симптоматической терапии, способствующих некоторой стабилизации состояния, рекомендуется применение тиамина-хлорида, кокарбоксилазы, пиридоксина-хлорида, кортикостероидных гормонов.

В большинстве случаев еще за год-два до летального исхода наступает полная инвалидизация больного, обусловленная неврологическими, дыхательными и метаболическими нарушениями.

Причиной смерти при синдроме Ли чаще всего становится сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность.

Профилактика этого заболевания осуществляется в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

(25,00

Источник: https://zdorovomedic.ru/sindrom-leja-klinicheskaja-harakteristika-lechenie-i-prognoz.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.