Синдром пьебалдизм – что это такое?

Содержание

Пьебалдизм :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

Синдром пьебалдизм – что это такое?
Неполный альбинизм, Частичный альбинизм.

 Название: Пьебалдизм.

Пьебалдизм

 Неполный альбинизм, Частичный альбинизм.

Редкая наследственная патология, характеризующаяся нарушением пигментного обмена, появлением характерной области врожденной лейкодермии на голове и прядях седых волос. У детей треугольный участок депигментации кожи на лбу определяется по рождению.

С возрастом он увеличивается, распространяясь в области ресниц, бровей, слизистых оболочек. Дополнительные белые пятна образуются на передней поверхности живота, спины, груди и предплечий. Диагноз устанавливается на основании клинических и клинических данных. Там нет конкретного лечения.

Чтобы исправить внешний дефект, выполняются операции по пересадке кожи.

Пьебалдизм

 Пибальдизм является синонимом частичного или неполного альбинизма. Заболевание относится к первичному врожденному гипомеланозу – патологии с очаговым снижением или полным разрушением меланина вследствие генетических факторов. Piebaldism – редкое наследственное заболевание, с 1 на каждые 17 000 человек.

Эпидемиологические показатели одинаковы для мужчин и женщин и не зависят от национальной или расовой принадлежности.

Первые описания пебальдизма встречаются в древнегреческих медицинских трактатах, но поиск эффективных методов лечения стал возможен только в последние десятилетия благодаря развитию научных знаний о геноме и генетических мутациях.

 Развитие заболевания обусловлено наличием мутации в протоонкогене KIT, которая ответственна за пролиферацию и миграцию меланобластов из нервного гребня во время внутриутробного развития.

Пибальдизм наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что ребенок должен получить дефектный ген от одного из родителей, чтобы проявились симптомы.

В семьях пациентов используется генеалогическая нить – передача заболевания из поколения в поколение.

 Цвет кожи определяется содержанием красящих пигментов в клетках дермы, основным из которых является меланин.

На интенсивность его производства и накопления влияют два компонента: тирозин, который действует как субстрат для реакций синтеза пигмента, и тирозиназа, фермент, ответственный за метаболизм тирозина. С развитием пебальдизма наблюдаются два патологических процесса.

Первое связано со структурными изменениями в ферменте, которые вызывают перебои в метаболизме тирозина, что приводит к снижению выработки пигментов. Второй процесс – генетически обусловленная невозможность накопления меланина клетками.

Даже в предродовой период генетическая аномалия препятствует миграции меланобластов, клеток-предшественников меланоцитов. Другие типы клеток кожи не способны накапливать пигменты, даже когда их достаточно в организме. В результате формируются гипопигментированные участки – белые пятна.

 Классическая форма заболевания проявляется с рождения: у новорожденных в центре лба появляется белое пятно, напоминающее перевернутый треугольник, кончик которого заканчивается на коже головы. В дальнейшем площадь депигментированной области будет увеличиваться, белые (седые) волосы будут расти в лобно-теменной зоне ребенка. Пибалдизм влияет только на цвет, не может вызвать атрофию или выпадение волос. Иногда депигментация охватывает брови и ресницы и делает их полностью или частично обесцвеченными.  С возрастом зоны депигментации появляются на других частях тела. Они имеют неправильную форму, обычно расположены по средней линии живота, груди и спины, на ногах, бедрах и предплечьях. Небольшие пятна диаметром до 1 см могут образовываться на слизистых оболочках. Гипопигментация стоп и кистей рук не характерна, очаги этого расположения считаются одним из основных отличий между пегой травмой и витилиго. Важным диагностическим признаком является то, что пятна с нормальными или улучшенными цветами могут образовываться в депигментированных областях. Они имеют различные формы и размеры, с неровными краями, расположены неравномерно, поэтому кожа пациента имеет своеобразный «животный цвет».

 Замкнутость.

 Заболевание не влияет на функционирование внутренних органов и систем, симптомы ограничиваются изменениями цвета кожи и волос. Неравномерная пигментация часто становится травматическим фактором.

Пациенты испытывают чувство стеснения и стыда, маскируют пятна косметикой, иногда частично ограничивают социальные контакты – не посещают неформальные встречи, отказываются от работы, требующей общения с людьми. Необычный внешний вид может спровоцировать депрессивное расстройство, формирование изоляции и незащищенности.

Кроме того, пациенты с пебальдизмом отнесены к группе повышенного риска развития рака кожи. Им рекомендуются регулярные обследования для диагностики рака на ранних стадиях.

 Экспертиза проводится генетиками, дерматологами, трихологами, терапевтами. Диагноз основывается на анамнестических и клинических данных.

Специалисты оценивают состояние кожи, волос и слизистых оболочек, определяют расположение и характер депигментированных участков, собирают информацию о наличии признаков гипомеланоза у близких родственников.

Дифференциальная диагностика пегальтизма с другими формами лейкодермы проводится: с инфекционной (проказой, сифилитической), иммунной, спровоцированной склеродермией или СКВ, токсической, потенцированной при воздействии различных веществ, окружающей среды.

Для уточнения диагноза назначаются лабораторные анализы:
 • Общий анализ крови. Полученные результаты позволяют исключить воспалительные и инфекционные процессы, анемию. При пебальдизме показатели остаются нормальными.
 • Биохимический анализ крови.

Согласно анализу, состояние опьянения может быть обнаружено вследствие неправильного приема лекарств, регулярного контакта с вредными химическими веществами (вредное производство) и провоцирования локальной депигментации.
 • Исследование антител в крови. Чтобы исключить склеродермию и системную красную волчанку как причины поражения кожи, проводят тесты на антиядерные антитела и антитела против рибонуклеинов. В настоящем пебалдизме нет аутоиммунного процесса.

 Поскольку причиной заболевания является генетическая мутация, этиопатогенетическая терапия невозможна. Для устранения дефекта проводится операция по пересадке кожных лоскутов с сохраненной пигментацией в области гипохроматоза.

Чтобы снизить скорость развития заболевания и замедлить появление новых пятен, пациенту назначают витамины Е, РР, А и группы В, лекарства с медью и цинком, диету с высоким содержанием гречихи, яиц, морепродуктов и печени. Эти меры увеличивают содержание тирозина.

На этапе научных разработок существует метод лечения, основанный на трансплантации меланоцитов в зону гипопигментации. Успешная пересадка клеток восстанавливает накопление меланина в них.

 1. Нарушения пигментации кожи и их коррекция в дерматокосметологической практике/ Болотная Л. А. , Сербина И. М. , Бей Л. И. – 2003 – №3.
 2. Расстройства пигментации кожи/ Бабаянц Р. С. , Лоншаков Ю. И. – 1987.
42a96bb5c8a2ac07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=34808

Синдром

Синдром пьебалдизм – что это такое?

Одна из разновидностей нарушения пигментного обмена – редкий синдром “пьебалдизм”. Характеризуется гнёздным обесцвечиванием волос на голове. Это далеко не безобидный косметический дефект, а симптом большого количества серьёзных заболеваний.

В данной статье подробно рассмотрим “пьебалдизм”. Причины, симптомы, диагностика, лечение также будут описаны.

Причины появления обесцвечивания волос

Нарушение пигментного обмена бывает в виде депигментации – потери пигмента, гиперпигментации – усилении окрашивания.

В цвете волос имеют значение 2 пигмента – эумелинин, феомеланин. Они находятся в корковом слое волоса. Эумеланин придает волосам чёрно-коричневый цвет, феомеланин – жёлто-красный. Сочетание этих пигментов в индивидуальном количестве и взаимодействие с воздухом придаёт волосам определённый цвет. Цвет волос генетически запрограммирован.

Часто ли встречается синдром “пьебалдизм”, что это за болезнь?

При нарушении работы меланоцитов, синтезирующих пигменты волос, с возрастом развивается седина. Если данное состояние начинается в молодом возрасте – это свидетельствует о генетической патологии, либо серьёзных заболеваниях.

Заболевания, при которых страдает пигментный обмен

Почему возникает синдром “пьебалдизм”, что это за отклонение?

При нарушении работы меланоцитов развиваются следующие состояния:

  • пьебалдизм в изолированном виде;
  • альбинизм;
  • пьебалдизм в сочетании с поражением глаз, органов слуха, кожи, нервной системы, опорно-двигательного аппарата.

Клиническая картина

Как именно проявляется синдром “пьебалдизм”, что это означает?

Потеря пигмента волосами в виде появления белого локона на голове может возникнуть с рождения и в зрелом возрасте.

Чем раньше возникает нарушение пигментного обмена, тем серьёзнее его причина, тяжелее последствия.

Изолированное обесцвечивание локона сочетается с участком обесцвечивания на лбу. Сопровождается появлением очагов гиперпигментации, т. е. гнёздного потемнения участков кожи на передней поверхности живота, бёдер, голеней, груди, рук размерами от 1 мм до 6 см.

Заболевания, скрывающиеся за пьебалдизмом

Существует большая группа заболеваний и аномалий развития, сочетающих в себе наряду с обесцвечиванием волос серьёзное поражение органов и систем. Вовремя выявленная патология позволит сохранить жизнь ребёнку и избавить родителей от множества проблем.

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, т. е. одинаково часто возникает у мальчиков и девочек. Генетический дефект может быть унаследован от любого из родителей.

Наряду с обесцвечиванием прядей волос наблюдаются общие и глазные проявления заболевания.

Глазные симптомы этого заболевания:

  • недоразвитие ресниц;
  • седина на внутренних участках бровей;
  • узкая глазная щель;
  • глаза разного цвета;
  • дальнозоркость;
  • широко расставленные глаза.

Общие проявления могут быть разной степени выраженности:

  • частичный альбинизм;
  • широкая спинка носа;
  • низкий рост;
  • аномалии развития зубов;
  • глухонемота или изолированное снижение слуха;
  • аномалии развития внутренних органов;
  • изменение размеров черепа.

Учитывая, что на первых порах степень выраженности заболевания минимальная и проявляется только пьебалдизмом, необходимо пройти обследование для исключения серьёзной патологии. Вот что такое piebaldism.

Синдром Вулфа

Изолированная гетерохромия, т. е. разный цвет глаз встречается в основном у животных. У людей частота среди всей популяции составляет 1%.

Известные люди с разным цветом глаз: Мила Кунис (“Оз: Великий и ужасный”, “Кровные узы”, “Восхождение Юпитера”), английская актриса Джейн Сеймур, известная по фильму «Живи и дай умереть», Дэвид Боуи – британский рок-певец, автор песен, продюсер, звукорежиссёр, художник, актёр.

Изолированная гетерохрония является заболеванием, а в сочетании с пьебалдизмом называется синдромом Вулфа и ведёт к быстро развивающейся глухоте.

Дифференцировать этот недуг надо с пигментным ретинитом – дистрофией пигментного эпителия глаза. Бывает вариант течения этого заболевания – пигментный ретинит без пигмента.

Мама и дочь с синдромом “пьебалдизм”

Заболевание имеет рецессивное, сцепленное с женской хромосомой наследование. Женщина передаёт этот ген сыну, и у него возникает заболевание. Дочери у этих мужчин здоровы, если у них здорова мать. Единственным проявлением будет пьебалдизм.

Если мать здорова клинически, но является носителем этого гена, то дочь будет больная.

Для диагностики этого заболевания используется офтальмоскопия, которая выявляет на глазном дне пигментные пятна, похожие на изъеденность молью.

Гипомеланоз Ито

Заболевание развивается с рождения. Страдают дети обоего пола одинаково часто. Не доказана его наследственная передача от родителей к потомству, но болезнь всегда сочетается с врождёнными дефектами развития внутренних органов.

Диагноз ставится клинически на основании следующих симптомов:

  • на кожных покровах появляются беспигментные участки причудливой формы в виде завитков, снежинок;
  • на ладонных, подошвенных поверхностях и слизистых оболочках таких изменений не бывает;
  • в височной области участок обесцвеченных волос – пьебалдизм;
  • с возрастом участки депигментации становятся менее заметными;
  • поражение нервной системы есть всегда, проявляется умственной отсталостью, судорожным синдромом, снижением мышечного тонуса;
  • патология глаз проявляется косоглазием разной степени выраженности;
  • сопровождается сколиозом, деформацией грудной клетки, конечностей в 25% случаев;
  • с частотой 10% сочетается с пороками сердца.

Дифференцировать это заболевание надо от состояния, называемого недержание пигмента. Они имеют сходную клиническую симптоматику, но последнее передаётся по наследству.

Недержание пигмента

Передается ли редкий синдром “пьебалдизм”?

Заболевание передаётся от матери к дочери. В зависимости от выраженности клинической картины проявляется следующими симптомами:

  • Высыпания на коже в виде длинных полос, которые после подсыхания и удаления корочек оставляют участки пигментации. Высыпания имеют волнообразное течение с периодическим появлением новых кожных элементов. С взрослением ребёнка эти участки теряют пигмент и становятся бледными.
  • Нарушение роста и конфигурации зубов, ногтей, волос в виде гнёздной депигментации и облысения.
  • Неврологические расстройства проявляются задержкой психо-речевого развития, повышением внутричерепного давления, судорогами, слабостью в руках и ногах.
  • Глазные нарушения непостоянны и проявляются косоглазием, нистагмом, катарактой, снижением зрения, слепотой.

Синдром Грисцелли

Это группа заболеваний, которая может протекать в трёх видах, основным сходством которых является наличие обесцвеченных участков волос на голове. Имеются следующие проявления:

  • Неврологические нарушения с гипопигментацией.
  • Самый опасный тип заболевания, при котором синдром “пьебалдизм” сочетается с нарушением кроветворения. Клинические проявления: умеренно повышенная температура тела, не поддающаяся объяснению и лечению. Выраженность лихорадки постепенно нарастает, присоединяется увеличение печени, селезёнки, снижение эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, фибриногена в крови. Последней вовлекается в процесс нервная система.
  • Гипопигментация кожи и волос различной степени выраженности, которая до поры протекает без поражения клеток крови и нервной системы. Для своевременной диагностики этой опасной патологии необходима консультация гематолога дерматолога, генетика. Обязательно учитывается наличие в семье различных нарушений пигментного обмена, проводится анализ для исключения генных мутаций.

Актуальность и опасность этого заболевания объясняется высокой частотой его сочетания с синдромом Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера.

Выявить депигментацию кожи и волос можно при рождении, а вот установить наличие синдрома Шерешевского-Тернера можно только по мере взросления человека, когда отмечаются низкорослость, лимфостаз, пороки сердца, повышение артериального давления, недоразвитость молочных желез, низкое расположение сосков, замещение внутренних половых органов соединительной тканью. Интеллект у этих больных практически не страдает, фон настроения практически всегда повышен, отмечается некоторая позитивная эйфория, что объясняет хорошую социальную адаптацию этих больных.

Заключение

У человека ген нормальной пигментации кожи всегда доминантен по отношению к гену, отвечающему за нарушение обмена пигмента.

Основное значение проблем с пигментацией заключается в том, что они являются маркёрами опасных хромосомных болезней, множественных врождённых пороков развития.

При любом нарушении обмена пигмента кожи, слизистых, волос необходима консультация специалиста. Мы рассмотрели синдром “пьебалдизм”. Что это такое, стало понятно.

Источник: https://FB.ru/article/306539/sindrom-pebaldizm-chto-eto-takoe-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Пьебалдизм – что это такое и как лечится данное заболевание? Синдром

Синдром пьебалдизм – что это такое?

Пьебалдизм – это редкое заболевание, связанное с генетическими мутациями. Внешне оно проявляется в том, что на теле человека выявляются белые пятна на коже и волосах, причиной которых является отсутствие пигмента.

Чаще всего такие пятна появляются на передней части волосяного покрова головы и на лбу (80-90% всех случаев). Наблюдается депигментация обоих видов – и кожи, и волос. Отсутствие окраски может быть на ресницах и бровях.

Пятна могут быть и на других частях тела – на руках, ногах, шее, животе, спине и груди, часто они располагаются симметрично. Форма пятна на волосах – треугольная или ромбовидная.

Это генетическое отклонение встречается практически у всех млекопитающих: собак, кроликов, лошадей, крупного рогатого скота и среди диких животных, включая обезьян.

Белый цвет пятен объясняется отсутствием меланоцитов – клеток, вырабатывающих красящий пигмент меланин в тканях кожи и волос.

Заболевание является аутосомно-доминирующим, то есть при формировании зародыша достаточно будет наследования гена пьебалдизма только от одного из родителей. У разных членов семьи локализация пятен различна.

В некоторых случаях пьебалдизм сочетается с другими патологиями:

  • синдромом Ваарденбурга;
  • болезнью Хиршпрунга;
  • эндокринными заболеваниями;
  • врожденной глухотой;
  • патологиями желудочно-кишечного тракта (Болезнь Гиршпрунга, сопровождяющаяся хроническими запорами);
  • нейрофиброматозом;
  • с умственной отсталостью и врожденной анемией (редко).

По оценкам медицинской статистики, распространенность этого отклонения составляет 1 случай на 20 000 человек. Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины всех рас. Описание болезни встречается в самых ранних источниках – древнеегипетских и древнегреческих манускриптах.

Рекомендуем
Витилиго: причины, симптомы, лечение в домашних условиях

2 Пьебалдизм, витилиго и альбинизм: в чем разница?

Симптомы пьебалдизма, витилиго и частичного альбинизма очень похожи. Между пьебалдизмом и другими видами гетерохромии существуют следующие различия:

  • причиной появления депигментированных участков на коже при витилиго считают воздействие химических веществ, в то время как при пьебалдизме пятна присутствуют уже при рождении ребенка;
  • при частичном альбинизме изменяется радужка глаз, для пьебалдизма это нехарактерно;
  • при пьебалдизме пораженные клетки сохраняют способность воспроизводить пигмент, но эта функция в них генетически отключена;
  • витилиго наследуется в 20% случаев, а пьебалдизм – в 50%;
  • при витилиго пятна в течение жизни человека могут расти, меняться по форме и приобретать различную локализацию. При пьебалдизме пятна остаются неизменными после рождения. Прогрессирование депигментации отмечается в очень редких случаях.

Для синдрома Ваарденбурга также характерна белая прядь волос, нависающих надо лбом, но при этом присутствуют и другие симптомы:

  • приподнятый нос;
  • гетерохромия радужки глаз, при которой правый и левый глаз имеют разную окраску, либо она различна в одном глазу;
  • тугоухость;
  • смещение внутреннего угла глаз.

Дифференциация этих заболеваний затрудняется тем, что пятна витилиго могут располагаться на том же месте. В этих случаях для диагностирования болезни делают биопсию кожи. Рекомендуется пройти консультацию у генетика. Характерное расположение депигментированных пятен на лбу и на волосах у членов одной семьи облегчает диагностику этого отклонения.

Рекомендуем
Возможные причины появления белых пятен на коже у детей и взрослых

3 Опасность заболевания

Это заболевание не только вызывает психологический дискомфорт при обширных поражениях кожи, но и грозит образованием злокачественных образований. При облучении депигментированных участков кожи возникает повышенный риск появления солнечных ожогов и образования рака кожи. Кроме этих потенциальных проблем пьебалдизм не оказывает влияние на здоровье человека.

Для того чтобы уменьшить риск от негативного влияния солнечных лучей, необходимо пользоваться солнцезащитными средствами – мазями, кремами и спреями. Не рекомендуется выходить на открытый воздух во время пика солнечной активности. Также нужно контролировать состояние кожи на депигментированных участках и при появлении каких-либо высыпаний или изменений обращаться к врачу.

Рекомендуем
Почему появляется сыпь на теле у взрослых

Проявление отклонения и признаки синдрома

Начало синдрома проявляется появлением на лобной части головы белого пятна. Этот участок кожи чаще всего расположен по центру. С развитием болезни очаг расширяется, переходя на волосяную часть кожи. После этого цвет волос тоже меняется на белый. Но кроме изменения цвета, это никак не влияет на здоровье волос или их рост.

В процессе развития недуга пятна могут распространиться на участки бровей и веки, после чего те могут преобразиться также в белый цвет.

Пьебалдизм не останавливается только на изменении пигментации цвета кожи лица и волос. Как правило, депигментация происходит по всему телу: на животе, спине, предплечьях, на голенях и бёдрах.

Очень редко очаги пьебалдизма появляются на кистях рук или ступнях. В этом болезнь и отличается от схожей напасти — витилиго. От витилиго пьебалдизм также отличается наличием на поражённых участках кожи небольших пятен с естественным пигментом или более выраженным белым цветом.

Довольно часто изменение пигментации происходит и со слизистыми. Очаги синдрома на слизистых намного меньше, чем на внешней коже. Они в диаметре не больше 1 см.

Надо отметить, что этот недуг кроме психического дискомфорта больного никак не влияет на общее состояние организма в целом или на внутренние органы. Если же патология сопровождается иными изменениями в нервной системе или внутренних органах, то пьебалдизм есть только одним из симптомов иной болезни.

Источник: https://alkomir.net/pebaldizm-chto-eto-takoe-i-kak-lechitsya-dannoe-zabolevanie-sindrom-pebaldizm-chto-eto-takoe-prichiny-simptomy-diagnostika-i-lechenie/

Пьебалдизм

Синдром пьебалдизм – что это такое?

Пьебалдизм – редкая наследственная патология, характеризующаяся нарушением обмена пигментов, появлением характерной области врожденной лейкодермы на голове и белой пряди волос. У детей с рождения определяется участок треугольной депигментации кожи в области лба.

По мере взросления он увеличивается, распространяясь на область ресниц, бровей, слизистых оболочек. Образуются дополнительные белые пятна на передней поверхности живота, спине, груди, предплечьях. Диагноз устанавливается на основе клинико-анамнестических данных. Специфическое лечение отсутствует.

Для коррекции внешнего дефекта проводятся операции трансплантации кожи.

Q82.8 Другие уточненные врожденные аномалии кожи

Синонимичное название пьебалдизма – частичный или неполный альбинизм. Заболевание относится к первичным врожденным гипомеланозам – патологиям с очаговым уменьшением или полным разрушением меланина, обусловленным генетическими факторами. Пьебалдизм является редкой наследственной болезнью, распространенность составляет 1 случай на 17 тыс. человек.

Эпидемиологические показатели одинаковы среди мужчин и женщин, не зависят от национальной и расовой принадлежности. Первые описания пьебалдизма встречаются в древнегреческих медицинских трактатах, но поиск эффективных способов лечения стал возможен только в последние десятилетия в связи с прогрессом научных знаний о геноме и генетических мутациях.

Пьебалдизм

Развитие болезни обусловлено наличием мутации в протоонкогене KIT, ответственном за пролиферацию и миграцию меланобластов из неврального гребня в период внутриутробного развития.

Наследование пьебалдизма происходит по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для проявления симптомов ребенку необходимо получить дефектный ген от одного из родителей.

В семьях пациентов прослеживается генеалогическая нить – передача болезни из поколения в поколение.

Оттенок кожи определяется содержанием в клетках дермы красящих пигментов, основным из которых является меланин. На интенсивность его производства и накопления влияют два компонента: тирозин, выступающий субстратом реакций синтеза пигмента, и тирозиназа – фермент, ответственный за метаболизм тирозина.

При развитии пьебалдизма наблюдается два патологических процесса. Первый связан со структурными изменениями фермента, влекущими сбои в обмене тирозина, следствием которых становится сокращение производства пигмента. Второй процесс – генетически обусловленная невозможность накопления меланина клетками.

Еще во время внутриутробного периода дефект гена препятствует миграции меланобластов – клеток-предшественников меланоцитов. Другие типы клеток кожи не способны накапливать пигмент даже при его достаточном количестве в организме. В итоге формируются гипопигментированные области – пятна белого цвета.

Классическая форма заболевания проявляется с самого рождения: у новорожденных на коже лба посередине располагается белое пятно, напоминающее перевернутый треугольник, вершина которого заканчивается на волосистой части головы.

В дальнейшем площадь депигментированной области увеличивается, на лобно-теменной зоне у ребенка отрастают белые (седые) волосы. Пьебалдизм влияет только на цвет, неспособен быть причиной атрофии или выпадения волос.

Иногда депигментация охватывает брови и ресницы, делая их полностью или частично обесцвеченными.

С возрастом зоны депигментации появляются на других участках тела. Они имеют неправильную форму, чаще локализованы у средней линии живота, груди и спины, на голенях, бедрах и предплечьях. Маленькие пятна диаметром до 1 см могут образовываться на слизистых оболочках.

Гипопигментация ступней и кистей нехарактерна, очаги этой локализации рассматриваются как одно из ключевых отличий пьебалдизма от витилиго. Важный диагностический признак – в депигментированных областях могут формироваться пятна с нормальной либо усиленной окраской.

Они имеют различную форму и размеры, с неровными краями, располагаются неравномерно, из-за чего кожа пациентов имеет своеобразный «звериный окрас».

Заболевание не влияет на работу внутренних органов и систем, симптомы ограничиваются изменением цвета кожи и волос. Неравномерная пигментация нередко становится психотравмирующим фактором.

Больные переживают стеснение и стыд, маскируют пятна при помощи косметики, иногда частично ограничивают социальные контакты – не посещают неформальные встречи, отказываются от работы, требующей общения с людьми. Необычность внешности может спровоцировать депрессивное расстройство, формирование замкнутости и неуверенности.

Кроме этого, пациенты с пьебалдизмом отнесены к группе повышенного риска по развитию рака кожных покровов. Им рекомендованы регулярные обследования, позволяющие диагностировать онкопатологию на ранних стадиях.

Обследование проводят врачи-генетики, дерматологи, трихологи, терапевты. Диагностика основывается на анамнестических и клинических данных.

Специалисты оценивают состояние кожных покровов, волос и слизистых, определяют локализацию и характер депигментированных областей, собирают информацию о наличии признаков гипомеланоза у близких родственников.

Выполняют дифференциальную диагностику пьебалдизма с другими формами лейкодермы: с инфекционной (лепрозной, сифилитической), иммунной, спровоцированной склеродермией или СКВ, токсической, потенцированной воздействием различных веществ, среды. Для уточнения диагноза назначаются лабораторные исследования:

  • Общий анализ крови. Результаты позволяют исключить воспалительные и инфекционные процессы, анемию. При пьебалдизме показатели остаются в норме.
  • Биохимическое исследование крови. По данным анализа может быть выявлено состояние интоксикации, вызванное неправильным приемом лекарств, регулярным контактом с вредными химическими веществами (вредное производство) и провоцирующее локальную депигментацию.
  • Исследование антител в крови. Для исключения склеродермии и системной красной волчанки как причин поражения кожи проводятся тесты на антинуклеарные антитела и антитела к рибонуклеинам. При истинном пьебалдизме аутоиммунный процесс отсутствует.

Поскольку причиной болезни является генетическая мутация, проведение этиопатогенетической терапии невозможно. Для устранения дефекта осуществляется операция по пересадке лоскутов кожи с сохранной пигментацией на области гипохроматоза.

Чтобы снизить скорость развития болезни, затормозить процесс появления новых пятен, больному назначают витамины E, PP, A и группы B, препараты с медью и цинком, диету с высоким содержанием гречки, яиц, морепродуктов, печени. Данные мероприятия повышают содержание тирозина.

На этапе научных разработок находится метод лечения, в основе которого лежит пересадка меланоцитов в область гипопигментации. Успешное приживление клеток позволит восстановить накопление в них меланина.

Пьебалдизм не оказывает влияния на состояние физического здоровья, косметический дефект может быть скорректирован, поэтому качество жизни больных остается высоким. Несмотря на то, что эффективные методы лечения не разработаны, заболевание является прогностически благоприятным.

Наследственный характер передачи делает профилактику невозможной. Для предупреждения прогрессирования болезни и развития осложнений больным рекомендуются регулярные смотры дерматолога, ограничение инсоляций, исключение воздействия агрессивных веществ на пораженные участки кожи.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/piebaldism

Что такое пьебалдизм: причины, клинические проявления и прогноз

Синдром пьебалдизм – что это такое?

Синдром пьебалдизма – это разновидность нарушений обмена пигментов, характеризующийся наличием белых пятен на коже лица, конечностей и других участков тела врожденного характера. Обуславливается различными мутациями и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Нередко единственным проявлением данного состояния является треугольное пятно белого оттенка в области лба по линии волос.

Что это такое и особенности

В медицине характерные проявления пьебалдизма относят к разновидности такого симптома, как лейкодерма. Патология характеризируется нарушением процессов образования пигментов и быстрым разрушением кожных покровов. Это можно увидеть на фото пациентов, имеющих данную патологию. Не относится к самостоятельным заболеваниям, а свидетельствует о проблемах с пигментным видом обмена.

Нередко отсутствие пигмента наблюдается в области ресниц, бровей или слизистых. Со временем на теле могут появиться дополнительные пятна. Обычно они захватывают переднюю поверхность живота, спину и грудь по средней линии. Реже возникают на предплечье и до линии запястья. Обесцвеченные участки практически никогда не появляются на ступнях, кистях рук и пятках, не затрагивают глаза.

Локализация гипопигментированных участков кожных покровов, их количество и размеры индивидуальны. Нередко характерным признаком пьебалдизма служит появление дополнительных неравномерных гипер- или нормально пигментированных участков. Они локализуются внутри основных гипопигментированных пятен на коже, их размер редко превышает 1 см в диаметре.

О синдроме обычно говорят в тех случаях, когда кожные проявления патологии сочетаются с нарушениями со стороны других органов и систем: зрения, слуха, нервной и пищеварительной системы. Но чаще это свидетельствует о другой форме лейкодермии. Пьебалдизм относится к редким расстройствам пигментного обмена и встречается среди мужчин и женщин любой национальности и расовой принадлежности.

Причины синдрома пьебалдизм

Оттенок кожных покровов каждого человека зависит от содержания в них красящих пигментов, среди которых главным является меланин.

На скорость его обмена в организме влияют 2 фактора:

  • содержание тирозина в крови (субстрат для формирования меланина);
  • количество тирозиназы (фермент, обеспечивающий переработку тирозина).

При пьебалдизме в структуре фермента происходят определенные нарушения, ведущие к сбоям в процессах обмена тирозина. В результате страдают процессы синтеза меланина.

Существует еще одна серьезная причина, по которой могут возникнуть характерные проявления пьебалдизма – нарушение процессов накопления меланина в клетках. В этом случае даже высокие концентрации меланина в крови не приведут к нормальной пигментации определенных участков кожи, он не способен в них накапливаться. Перечисленные нарушения носят наследственный характер и являются врожденными.

Какие заболевания могут сопутствовать пьебалдизму

При истинном пьебалдизме работа и функционирование внутренних органов не страдает, данное состояние неблаготворно отражается только на процессах пигментного обмена. Поэтому развитие сопутствующей патологии является проявлением других болезней или свидетельствует о совершенно другой форме депигментации.

Это может быть дерматологические заболевания (лишай, псориаз), патология эндокринной и нервной системы. Они часто сопровождают следующие формы лейкодермы:

  • инфекционные (лепрозная, сифилитическая);
  • иммунные (волчанка, склеродермия);
  • токсические (воздействие химикатов);
  • послевоспалительные (экзема).

Нередко сопутствующая патология выявляется при других наследуемых кожных заболеваниях: витилиго, синдроме Зипровски-Марголиса, частичном альбинизме.

Методы лечения

При пьебалдизме основной причиной развития является наследственность, этиопатогенетческой терапии не существует. Препаратов специалисты не назначают.

Иногда советуют провести операцию по пересадке участков кожи с нормальной пигментацией на области гипохроматоза с определенных областей тела пациента.

Ускорить процессы восстановления и состояние слизистых, кожных покровов помогает поддерживающая терапия.

Врачи назначают витамины E, PP, A и группы B, минеральные комплексы с цинком и медью. Накоплению тирозина способствует правильная диета с большим содержанием яиц, печени, морепродуктов, гречки и овсянки.

Проводится специфическая методика в виде ПУВА-терапии с обработкой кожных покровов посредством фотоактивных веществ. Выполняется процедура последующего уф-облучения. Ее назначают с особой осторожностью, поскольку всегда существует риск увеличения депигментации.

Пациентам рекомендуется красить обесцвеченные ресницы, брови, волосы, и использовать тональные кремы для выравнивания тона и цвета кожи.

Сегодня в медицине разрабатывают методику лечения, которая заключается в пересадке эндогенных меланоцитов на пораженные области. Если результат будет успешен, эффективная терапия от пьебалдизма станет доступной большинству.

Прогноз и профилактика

Пьебалдизм не вызывает тяжелые осложнения и летальный исход. Люди с этой патологией живут полноценной жизнью. Но восстановить нормальную пигментацию кожи практически невозможно.

Проявления депигментации сопровождают человека на протяжении всей жизни. В качестве мер профилактики специалисты рекомендуют употреблять больше продуктов, богатых тирозином, защищать кожные покровы от ультрафиолета и избегать контактов с химическими веществами, способными усугубить проявления данного состояния. Для супружеских пар проводятся генетические консультации.

Поскольку больные с пьебалдизмом входят в группу риска по развитию рака кожи, им рекомендовано регулярно посещать специалистов, проходить необходимый комплекс обследований и сдавать анализы. Это позволить выявить первые онкологические проявления на ранних этапах.

Источник: https://ProMelanin.ru/pigmentatsiya/pebaldizm.html

Признаки пьебалдизма, течение болезни и способы лечения синдрома, рекомендации

Синдром пьебалдизм – что это такое?

Пьебалдизм или частичный альбинизм — это довольно редкая аутосомно-доминантная наследственная патология, врождённая локальная лейкодерма. Простым языком, этот синдром проявляется появлением на коже небольших участков белого цвета.

Довольно часто при этом синдроме на лобной части может проявляться пятно в виде небольшого треугольника волос белого цвета. Такие гипопигментированные или депигментированные пятна могут располагаться на любой части туловища, но чаще всего это лицо или шея. Нередко бывают случаи появления таких участков на боковых сторонах туловища.

Эти пятна или очаги, как принято их называть в медицине, остаются на теле человека на протяжении всей жизни. Иногда они могут менять немного цвет, на очагах могут появляться небольшие участки нормальной пигментации кожи, но полностью их удалить практически невозможно.

Причины возникновения пьебалдизма

На цвет кожи влияет наличие в ней четырёх пигментов, среди которых основополагающую функцию в пигментации кожи выполняет меланин. Чем больше в организме меланина, тем смуглее кожа.

За вырабатывание этого пигмента в организме отвечают специальные клетки — меланоциты.

И именно нарушение продуцирования меланина этими клетками приводят к многочисленным кожным заболеваниям, среди которых числится и пьебалдизм.

Нарушение работы меланоцитов

Почему происходит «сбой» работы клеток, которые вырабатывают меланин? Для нормальной жизнедеятельности меланоцитов, нужно достаточное количество в организме аминокислоты тирозин. Эта аминокислота незаменимая, т. е. искусственно её нельзя продуцировать.

При недостатке тирозина, а он в достаточном количестве попадает в организм с едой, вырабатывать тирозин могут гормоны гипофиза под воздействием ферментов из белка, который есть в мышечной ткани.

Но если этот сложный процесс нарушен, в клетки эпидермиса не поступает меланин, а это приводит к появлению белых пятен — пьебалдизму.

Но следует особо подчеркнуть, что данное отклонение вызывается врождённым нарушением выработки меланина, и такая патология — наследственная. Если в роду не было людей с таким отклонением, беспокоится не о чём.

Диагностирование синдрома

При возникновении подозрения такого недуга, необходимо сразу обратиться к врачу-дерматологу. После этого, он направит больного сдать кровь на биохимический анализ. Результаты анализа помогут точно установить пьебалдизм это или нет. Ведь есть много факторов, которые могут вызывать схожие признаки:

  1. аллергическая реакция организма на медпрепараты;
  2. различные инфекции;
  3. нервное расстройство:
  4. результат профессиональной деятельности пациента;
  5. экология и много других.

Важно после установления диагноза провести полное комплексное обследование не только пациента, но и всей его семьи.

Народная медицина

Как и в клинической медицине, народные методы направлены на максимальное нивелирование косметического дефекта, т. е. скрыть белые пятна на теле. Народная мудрость унаследовала множество способов, маскировать поражённые участки кожи.

  • Из листьев и ещё зелёных плодов инжира выдавить сок и втирать его в кожу. Данную процедуру проводить два раза вдень.
  • Настойка грецкого ореха и сок ревеня прекрасно окрашивают кожу и придают её эффект загара. Для приготовления настойки нужно взять листья и скорлупу незрелых орехов в равных частях. Приготовленные ореховые околоплодники и листья нужно залить спиртом (соотношение 1 часть сырья к 5 частям спирта). После перемешивания настойку нужно поместить в тёмное прохладное место на 15 суток.
  • Хорошо маскирует проявления пьебалдизма и анисовое масло. Нужно растереть 100 гр анисовых плодов и залить 0,5 л оливкового масла. Настаивать 3–4 недели. После выдержки довести до кипения, но не кипятить, остудить и процедить. Втирать 2–3 раза в день.

Профилактика

Поскольку люди с таким недугом находятся в группе риска по развитию рака кожи, поэтому нужно придерживаться некоторых важных рекомендаций. Они несложные, но придерживаясь их, можно избежать много неприятностей.

  1. Защищать кожу от ультрафиолетового излучения фотозащитными средствами, поскольку депигментированные участки можно легко поддать солнечным ожогам.
  2. Использовать солнцезащитные кремы.
  3. Регулярно, раз в год, проходить обследования и сдавать анализы для того, чтобы выявить онкологические патологии на ранних этапах.
  4. Проведение консультаций супружеских пар в генетических клиниках, чтобы исключить у будущих детей такого недуга.

Отношение к проблеме

Всемирно известная модель Винни Харлоу родилась с пьебалдизмом. Она не опустила руки и не стала прятаться от всего мира, стесняясь своей внешности, а смогла пробиться на мировой подиум и доказать всем, что главное в жизни, как ты сам ставишься к проблеме, а не то, что думают об этом окружающие.

Синдром пьебалдизм

Источник: https://glaz.guru/zabolevaniya/prichiny-pebaldizma-sposoby-lecheniya-sindroma-i-profilaktika.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.